西安交大在解析基因组非编码区易感变异致病机
来源:外国人网 发表于2019-08-08 19:26:23 编辑:邓飞
摘要: 杂乱疾病是损害人类健康的首要杀手,人类各种常见疾病都归于杂乱疾病的范畴。杂乱疾病受多基因调控,致病机理杂乱。近十年来,各国研讨者使用全基

杂乱疾病是损害人类健康的首要杀手,人类各种常见疾病都归于杂乱疾病的范畴。杂乱疾病受多基因调控,致病机理杂乱。近十年来,各国研讨者使用全基因组相关研讨已成功判定了数万个与数百种杂乱疾病相关的易感变异位点。但是,近90%的易感变异坐落基因组非编码区,其下流调控机制不知道,亟需解析其分子调控机制,才能将GWAS发现终究转化为临床药物靶标。非编码区疾病易感变异机制解析是当时遗传学范畴公认的研讨热门和难点。

针对上述应战,西安交大生命学院杨铁林教授课题组以骨质疏松症疾病为切入点,揭开了基因组“暗物质”非编码区1p36.12基因座的调控隐秘:经过整合基因组、转录组、表观组和三维基因组的体系生物学剖析,确立了1p36.12区潜在要害功用性调控变异——SNP-rs6426749。结合数据和功用试验,研讨发现,该SNP坐落一个增强子上,rs6426749-G碱基经过结合转录因子TFAP2A,激活增强子活性,从而经过染色质成环远距离调控坐落600kb以外的长链非编码RNALINC00339的表达,LINC0339高表达明显下调CDC42表达,从而按捺成骨细胞增殖分解,添加骨质疏松症患病危险。该研讨初次解析了1p36.12非编码区骨质疏松症易感变异的分子调控机制,发现一个全新的骨质疏松症潜在药物靶点,为研讨杂乱疾病非编码区危险变异调控机制供给了新思路,也标明西安交通大学在杂乱疾病人类遗传学研讨范畴上了一个新台阶。

 

西安交大在解析基因组非编码区易感变异致病机制研讨方面获得重要打破

 

近来,该研讨效果宣布于世界遗传学的威望杂志 American Journal of Human Genetics,论文标题为“An Osteoporosis Risk SNP at 1p36.12 Acts as an Allele-Specific Enhancer to Modulate LINC00339 Expression via Long-Range Loop Formation”。西安交通大学生命学院博士生陈晓峰和朱东丽为该文章的一起榜首作者,杨铁林教授和郭燕教授为一起通讯作者,西安交通大学生命学院是该论文的仅有完结单位。

 

 

西安交大在解析基因组非编码区易感变异致病机制研讨方面获得重要打破

以上作业得到了国家天然科学基金、陕西省天然根底研讨方案、中心高校根底科研业务费以及西安交通大学“青年优秀人才支撑方案”等项目的支撑。

 

论文链接:

杨铁林教授课题组长时间从事生物信息学、分子遗传学和功用基因组学的穿插研讨,结合团队在理论办法上的立异,致力于杂乱疾病易感基因的判定并解析其分子致病机理,已取得了一系列重要原创效果,本年已在世界威望期刊上宣布了6篇SCI一区文章,包含 Journal of Bone and Mineral ResearchObesity ReviewsBriefings in Bioinformatics(IF:7.7)International Journal of Obesity等。

 

西安交大在解析基因组非编码区易感变异致病机制研讨方面获得重要打破

排行榜单
投稿邮箱:
相关推荐
西安交大在解析基因组非编码区易感变异致病机
西安交大在解析基因组非编码区易感变异致病机

杂乱疾病是损害人类健康的首要杀手,人类各种常见疾病都归于杂乱疾病的范畴

排行榜单14秒前

第十八届人环奖颁奖典礼在我校举办
第十八届人环奖颁奖典礼在我校举办

8月20日,2019年第十八届人工环境工程学科奖学金颁奖典礼在我校举办。来自住

排行榜单29秒前

“社会办理与社会危险比较研讨”世界研讨会举
“社会办理与社会危险比较研讨”世界研讨会举

2019年6月13~15日,北京大学国家办理研讨院、成均馆大学成均我国研讨地点韩国

排行榜单2019-08-05 21:45:30

一附院多项研究成果获陕西省科学技术奖
一附院多项研究成果获陕西省科学技术奖

9月20日上午,陕西省全省科技立异大会在陕西大会堂隆重召开。陕西省委书记、

排行榜单2019-08-03 23:10:30

我校退休教师获市教卫体系老同志拍摄书画展特
我校退休教师获市教卫体系老同志拍摄书画展特

日前,在上海市教卫作业党委老干部处、上海市高校退管会联合主办的我国梦

排行榜单2019-08-03 23:09:18

为决战运送“炮弹”
为决战运送“炮弹”

[本站讯]青岛校区是山东大学新百年的新支点,是创立国际一流大学的重要渠

排行榜单2019-08-01 09:50:04

2019年秋季“书斋生计10小时”活动举行
2019年秋季“书斋生计10小时”活动举行

10月19日至20日,2019年秋季书斋生计10小时读书应战活动在西安交大图书馆古籍与

排行榜单2019-08-01 09:48:32

中国驻澳使馆提示赴澳打工休假中国公民注意安
中国驻澳使馆提示赴澳打工休假中国公民注意安

本站7月10日电 据我国驻澳大利亚大使馆 音讯,近来,澳大利亚驻华使馆发布新

排行榜单2019-07-30 21:12:32

山东大学一项863课题经过科技部检验
山东大学一项863课题经过科技部检验

[本站讯]近来,教育部长江学者特聘教授、山东大学操控科学与工程学院电力

排行榜单2019-07-30 21:12:13

医药卫生管理学院展开2019级新生院史教育活动
医药卫生管理学院展开2019级新生院史教育活动

齐鲁医学院院史馆坐落趵突泉校区综合楼一楼,分为山东大学齐鲁医学史馆、齐

排行榜单2019-07-30 21:09:23